Ces anomalies génétiques sont directement responsables de l’apparition de maladies cutanées. Raison pour laquelle : « Au moins dix des maladies figurant sur la liste des MTN (maladies tropicales négligées) de l’OMS présentent des changements sur la peau avant que d’autres changements ne se produisent dans les organes internes ou que des handicaps physiques ne se développent ».

Selon la Pr Nina Korsaga Somé, dermatologue au Burkina Faso, le diagnostic repose avant tout sur un examen clinique rigoureux. Une observation attentive du patient, associée à un interrogatoire précis, permet souvent d’orienter efficacement le diagnostic. Des examens complémentaires, dits paracliniques, peuvent ensuite être réalisés afin d’identifier avec précision le gène impliqué.

Des manifestations multiples et parfois déroutantes

Les génodermatoses ne présentent pas une seule forme clinique, mais une grande diversité de lésions. « Devant un bouton, que nous appelons papule, devant une macule, qui est une tâche, ou encore devant des lésions tumorales, on peut évoquer une génodermatose », explique la Pr Korsaga.

Toutefois, aucun signe isolé ne suffit à lui seul. L’experte insiste sur l’importance d’une analyse globale : « C’est la manière dont ces lésions se disposent, leur association et l’âge de survenue qui orientent souvent vers une génodermatose. »

Des atteintes qui dépassent la peau

Au-delà des manifestations cutanées, certaines génodermatoses s’accompagnent d’atteintes d’autres organes. Les dents, les yeux ou encore des organes internes peuvent être concernés, inscrivant ces maladies dans le cadre de pathologies systémiques.

Parmi les formes les plus fréquentes, la Pr Nina Korsaga cite les neurofibromatoses de type 1 : « Elles se manifestent par des taches, des boutons et des tumeurs. Cela peut être associé à des atteintes neurologiques ou à des tumeurs au niveau du cerveau, du rein, du cœur ou du foie ».

Le nouveau Rapport de situation sur la santé neurologique dans le monde, publié par l’OMS, révèle que les affections neurologiques touchent désormais plus de 40 % de la population mondiale, soit plus de 3 milliards de personnes.

Une prise en charge encore limitée

L’un des principaux défis des génodermatoses réside dans leur prise en charge. « À l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement curatif permettant de faire disparaître complètement ces maladies », regrette la Pr Nina Korsaga.

La prise en charge repose essentiellement sur l’amélioration de l’aspect des lésions lorsque cela est possible, l’éducation thérapeutique du patient et l’accompagnement psychosocial. Informer le patient sur sa maladie, lui apprendre à adapter son mode de vie et sensibiliser son entourage sont des étapes essentielles pour améliorer sa qualité de vie. Comme le souligne la Pr Korsaga, « lorsqu’on comprend une maladie, on sait mieux comment y faire face ».

En accompagnant les patients, le corps médical lutte par la même occasion contre les idées reçues. Car, au-delà de l’aspect médical, la Pr Nina Korsaga insiste sur la nécessité de déconstruire les préjugés : « Ces pathologies ne sont pas contagieuses, ce ne sont pas des sorts qui ont été jetés, ce sont des maladies connues. »

Sensibiliser pour mieux accompagner

La spécialiste insiste sur trois messages clés : « Aux jeunes dermatologues, je dis : soyons de bons cliniciens ; aux soignants : soyez à l’écoute, prenez le temps d’expliquer et de rassurer les patients ; aux populations : comprenez que ces maladies ne sont ni contagieuses ni liées à des croyances. »

La stigmatisation reste en effet un problème majeur. Les personnes atteintes de génodermatoses doivent être soutenues, intégrées et accompagnées, et non rejetées, condition essentielle pour améliorer la prise en charge et réduire la stigmatisation.